1. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là gì?

Trước tiên tất cả chúng ta cùng khám phá đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là gì .
Đột biến cấu trúc NST là sự đổi khác trong cấu trúc của nhiễm sắc thể. Sự biến đổi này gồm có : tăng hoặc giảm số lượng gen trên nhiễm sắc thể, đổi khác trình tự sắp xếp của những gen trên nhiễm sắc thể đó dẫn đến biến hóa hình dạng và cấu trúc của nhiễm sắc thể .

2. Nguyên nhân gây đột biến cấu trúc NST

Do tác động ảnh hưởng của những tác nhân ngoại cảnh gây đột biến như vật lí hay hóa học .
– Các tác nhân vật lý : Đột biến nhờ vào vào tác nhân vật lý, hoàn toàn có thể là tia phóng xạ, tia tử ngoại, xung nhiệt, …
– Các tác nhân hóa học : Các tác nhân hóa học sẽ gây nên rối loạn cấu trúc NST như chì, benzen, thuỷ ngân, những loại thuốc trừ sâu hoặc thuốc diệt cỏ, …
Do rối loạn trao đổi chất bên trong tế bào gây nên đứt gãy nhiễm sắc thể .
Do rối loạn trong quá trình tự sao của nhiễm sắc thể, hay quy trình tiếp hợp và trao đổi chéo không bình thường giữa những crômatit .
Do tác nhân virus : Một số virus gây nên đột biến nhiễm sắc thể như virus Sarcoma và Herpes gây nên đột biến đứt gãy nhiễm sắc thể .

3. Cơ chế của đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Cơ chế phát sinh đột biến diễn ra như sau : Khi tác nhân đột biến hay do sự rối loạn bên trong tế bào làm quá trình tự sao hay tiếp hợp của nhiễm sắc thể xảy ra một cách không thông thường. Nhìn chung, sự đứt đoạn là dạng biểu lộ tiên phong của đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể, nó thường xảy ra khi nhiễm sắc thể đang ở dạng sợi mảnh, chưa xoắn lại đến mức cao nên dễ bị đứt trong quy trình phân bào, từ đó hoàn toàn có thể gây ra đột biến làm mất đoạn, lặp đoạn, hòn đảo đoạn hoặc chuyển đoạn .
Cơ chế di truyền : Nếu đột biến đó xảy ra trong quy trình giảm phân thì hoàn toàn có thể sinh ra loại giao tử không bình thường. Giao tử mang nhiễm sắc thể có xảy ra đột biến khi tích hợp với giao tử khác hoàn toàn có thể là giao tử thông thường hoặc đột biến sẽ tạo nên hợp tử chứa đột biến đó, từ đó hình thành thể đột biến tức khung hình bộc lộ đột biến ra kiểu hình .

4. Các loại đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể gồm những dạng là : đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể, đột biến lặp đoạn nhiễm sắc thể, đột biến hòn đảo đoạn nhiễm sắc thể và ở đầu cuối là đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể. Đặc điểm của những loại đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể sẽ được trình diễn dưới đây .

4.1. Đột biến mất đoạn

Đột biến mất đoạn là hiện tượng kỳ lạ một đoạn trong nhiễm sắc thể bị đứt hẳn ra, đoạn bị mất đó hoàn toàn có thể là đoạn đầu mút nhiễm sắc thể hoặc đoạn giữa tâm động và đầu mút nhiễm sắc thể .

Ví dụ minh họa :
– Ở người :
Khi bị mất đoạn vai dài nhiễm sắc thể số 22 sẽ gây nên bệnh ung thư máu ác tính .
Còn khi bị mất đoạn vai ngắn nhiễm sắc thể số 5 gây nên hội chứng mèo kêu làm chậm tăng trưởng về trí tuệ, gây không bình thường về hình thái của khung hình .
– Ở ngô và ruồi giấm khi có đột biến mất đoạn nhỏ không làm giảm sức sống, ứng dụng trong việc vô hiệu gen không mong ước .

4.2. Đột biến lặp đoạn

Đột biến lặp đoạn nhiễm sắc thể là hiện tượng kỳ lạ một đoạn nhiễm sắc thể được lặp lại một lần hay nhiều lần trên nhiễm sắc thể đó. Đột biến này Open do có hiện tượng kỳ lạ tiếp hợp và trao đổi chéo không cân giữa những cromatit trong cặp nhiễm sắc thể tương đương .

Ví dụ minh họa :
Ở đại mạch khi có đột biến lặp đoạn nhiễm sắc thể sẽ có năng lực làm tăng hoạt tính của enzym amilaza, đây là đột biến rất có ý nghĩa trong ngành sản xuất bia .
Còn ở ruồi giấm, lặp đoạn Barr sẽ làm mắt lồi trở thành mắt dẹt .

4.3. Đột biến hòn đảo đoạn

Đảo đoạn nhiễm sắc thể là hiện tượng kỳ lạ một đoạn trên nhiễm sắc thể bị đứt ra rồi quay ngược 180 o và gắn lại vào vị trí cũ. Đột biến này hoàn toàn có thể xảy ra với đoạn chứa hoặc không chứa tâm động. Vì chỉ có đứt ra và gắn lại nên sẽ không làm đổi khác số lượng gen mà làm biến hóa trình tự của những gen trên nhiễm sắc thể .

Ví dụ minh họa :
Một ví dụ nổi bật về đột biến hòn đảo đoạn là ở ruồi giấm có 12 hòn đảo đoạn trên nhiễm sắc thể số 3. Chính vì hòn đảo đoạn nhiều lần như vậy lại tạo ra những nòi thích nghi với nhiệt độ đổi khác khác nhau từ môi trường tự nhiên .

4.4. Đột biến chuyển đoạn

Đột biến chuyển đoạn gồm 3 dạng chính :

Dạng 1: Chuyển đoạn trên cùng một nhiễm sắc thể là hiện tượng một đoạn nhiễm sắc thể bị đứt ra rồi gắn lại nhưng ở một vị trí khác trên cùng nhiễm sắc thể đó.

Dạng 2: Chuyển đoạn nhiễm sắc thể giữa 2 nhiễm sắc thể không tương đồng gồm 2 dạng là chuyển đoạn không tương hỗ và chuyển đoạn tương hỗ. Trong đó:

– Chuyển đoạn không tương hỗ là hiện tượng kỳ lạ xảy ra khi một đoạn của nhiễm sắc thể này bị đứt ra rồi gắn lại vào một nhiễm sắc nguyên vẹn của cặp nhiễm sắc thể khác .
– Chuyển đoạn tương hỗ hay thuận nghịch giữa hai nhiễm sắc thể không tương đương là hiện tượng kỳ lạ mà một đoạn nhiễm sắc thể nào đó của cả hai nhiễm sắc thể không cùng cặp bị đứt ra và hai đoạn này gắn lại nhưng đổi chỗ cho nhau .

Dạng 3: Chuyển đoạn Robertson cũng gồm 2 dạng:

– Dung hợp là hiện tượng kỳ lạ mà hai cặp nhiễm sắc thể không tương đương nhưng lại tích hợp với nhau tạo thành một cặp .
– Phân đoạn nhiễm sắc thể là hiện tượng kỳ lạ mà một cặp nhiễm sắc thể nhưng lại bị tách thành 2 cặp .

5. Hậu quả và vai trò của đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

5.1. Hậu quả

5.2. Vai trò và ý nghĩa

6. Một số dạng bài tập đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể và ví dụ

6.1. Dạng 1 : Xác định dạng đột biến

Cách giải của dạng bài tập xác định dạng đột biến :

• Xác định được cấu trúc nhiễm sắc thể trước khi xảy ra đột biến và sau khi xảy ra đột biến .
• Nắm vững những đặc thù của những loại đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể để xác lập được loại đột biến đó .

Lưu ý : Đặc điểm của những loại đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể :

• Mất đoạn nhiễm sắc thể làm giảm size cũng như số lượng gen trên nhiễm sắc thể .
• Lặp đoạn nhiễm sắc thể làm tăng size và số lượng gen trên nhiễm sắc thể -> làm cho những gen trên NST xa nhau ra nhưng không làm biến hóa nhóm link .
• Đảo đoạn nhiễm sắc thể không làm biến hóa size nhiễm sắc thể, nhóm link gen cũng không đổi nhưng có làm đổi khác trật tự của những gen trong nhiễm sắc thể .
• Chuyển đoạn trên 1 nhiễm sắc thể không làm đổi khác kích cỡ nhiễm sắc thể, cũng không làm đổi khác nhóm gen link nhưng lại làm biến hóa vị trí của những gen .
• Chuyển đoạn tương hỗ và chuyển đoạn không tương hỗ thì làm đổi khác toàn bộ từ vị trí gen, size nhiễm sắc thể đến nhóm gen link .

Ví dụ 1: Ở trạng thái chưa xuất hiện đột biến, NST có trình tự các gen ABCDoEF (kí hiệu của tâm động là o). Từ NST này khi bị đột biến sẽ phát sinh 2 thể đột biến mới. Trong đó thể đột biến thứ nhất có trình tự của các gen như sau: CDoEF, còn thể đột biến thứ 2 lại có trình tự các gen là ABCDoEFQ. Hãy cho biết hai thể đột biến này thuộc loại nào?

Hướng dẫn giải :
Xác định trình tự những gen của NST bị đột biến với trình tự những gen của NST đó nhưng lúc thông thường và rút ra so sánh, ta thấy :
– NST của thể đột biến thứ nhất không có gen AB -> mất gen AB, những trình tự còn lại thì không có sự đổi khác so với NST ở trạng thái thông thường. Do vậy đây là loại đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể .
– NST của thể đột biến thứ 2 lại thấy có thêm một gen mới là gen Q., còn những trình tự còn lại thì không thấy sự đổi khác so với NST ở trạng thái thông thường. Suy ra đây là đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể đơn cử là dạng chuyển đoạn không tương hỗ, gen Q. được chuyển từ NST khác và gắn vào NST đã cho .

Ví dụ 2: Xét trên một cặp NST tương đồng, NST thứ nhất có nguồn gốc từ bố chứa các đoạn NST có trình tự là ABCD, NST thứ hai có nguồn gốc từ mẹ chứa các đoạn NST có trình tự là abcd. Khi giảm phân xảy ra thì thấy xuất hiện các trường hợp sau:

a ) Xuất hiện một loại tinh trùng có trình tự những gen trên NST là BCD. Loại đột biến nào đã xảy ra ?
b ) Xuất hiện một loại giao tử có trình tự những gen trên NST là ABABCD .
Loại đột biến nào đã xảy ra ?
c ) Xuất hiện một loại giao tử có trình tự những gen trên NST là ACBD. Loại đột biến nào đã xảy ra ? Nêu rõ tên gọi của đột biến đó .
Hướng dẫn giải :
a ) Đây là loại đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể, đơn cử là mất đoạn A .
b ) Đây là loại đột biến lặp đoạn nhiễm sắc thể, đơn cử là lặp đoạn AB .
c ) Đây là loại đột biến hòn đảo đoạn trong nhiễm sắc thể : đoạn BC bị đứt ra rồi quay 180 ° chuyển thành đoạn CB sau đó gắn lại chỗ bị đứt. Tên gọi của loại đột biển này chính là là hòn đảo đoạn nhiễm sắc thể .

6.2. Dạng 2. Xác định tỉ lệ giao tử bị đột biến cấu trúc

Khi NST chưa xảy ra quy trình nhân đôi, với trường hợp cặp nhiễm sắc thể tương đương bị đột biến cấu trúc ở 1 chiếc thì :
– Tỉ lệ hình thành giao tử đột biến ở cặp nhiễm sắc thể này là ½ .
– Tỉ lệ hình thành giao tử không đột biến ở cặp nhiễm sắc thể đó cũng là ½ .

Ví dụ 1: Giả sử A là nhiễm sắc thể không bị đột biến còn a là nhiễm sắc thể bị đột biến.

Khi nhiễm sắc thể đã nhân đôi xong, trường hợp nếu 1 cromatit trong cặp tương đương xảy ra đột biến cấu trúc thì :
– Tỉ lệ hình thành giao tử đột biến ở cặp nhiễm sắc thể này là ¼ .
– Tỉ lệ hình thành giao tử không đột biến ở cặp nhiễm sắc thể này là ¾ .

Ví dụ 2: Giả sử A là nhiễm sắc thể không bị đột biến còn a là nhiễm sắc thể bị đột biến.

Với trường hợp có từ 2 NST bị đột biến trở lên :
Do sự phân ly độc lập và tổng hợp tự do của những NST trong quy trình giảm phân nên tỉ lệ giao tử chung được tính bằng tích tỉ lệ giữa những giao tử riêng của từng NST .
Hướng dẫn giải :
Cách giải dạng bài xác lập tỉ lệ giao tử đột biến cấu trúc :
– Xác định được số cặp nhiễm sắc thể xảy ra đột biến trong tế bào .
– Xác định đột biến nhiễm sắc thể xảy ra ở quy trình tiến độ nào .
– Xác định nhu yếu của đề bài và giải bài tập .

Ví dụ 3: Ở loài cà độc dược có bộ NST 2n = 24. Đột biến xảy ra hình thành nên một thể đột biến trong đó cặp NST số 1 bị mất đoạn ở 1 chiếc và 1 chiếc NST số 3 bị đảo đoạn. Khi giảm phân với trường hợp các NST phân li bình thường thì trong số các loại giao tử được hình thành, giao tử không mang NST đột biến chiếm tỉ lệ bao nhiêu?

Hướng dẫn giải :
Giả sử cặp thứ nhất có 1 chiếc thông thường kí hiệu là A, chiếc bị mất đoạn kí hiệu là a .
Cặp NST số 3 có chiếc thông thường kí hiệu là B, chiếc bị hòn đảo đoạn kí hiệu là b .
Suy ra thể đột biến có dạng AaBb .
Trong đó giao tử AB không mang NST bị đột biến chiếm tỉ lệ là : ½ x ½ = ¼ .

Ví dụ 4: Ở một loài thực vật biết rằng bộ NST 2n = 24.Đột biến xảy ra hình thành nên một thể đột biến trong đó cặp NST số 1 bị mất 1 đoạn, ở NST số 2 thì bị đảo đoạn. Nếu giảm phân diễn ra bình thường thì sẽ có bao nhiêu phần trăm giao tử mang đột biến?

Hướng dẫn giải :
Mỗi cặp NST tương đương gồm có 1 chiếc thông thường và 1 chiếc bị đột biến, giảm phân hình thành giao tử thông thường và giao tử đột biến .

Có 2 cặp như vậy suy ra giao tử mang tất cả các NST bình thường chiếm: ½ x ½ = ¼ 

=> Tỷ lệ giao tử mang gen đột biến sẽ là 1 – ¼ = ¾ = 75 %

Trên đây là hàng loạt những thông tin những em cần nắm được về đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể. Phần kỹ năng và kiến thức này giúp những em nắm được kim chỉ nan và vận dụng khi làm dạng bài này. Để học được nhiều hơn kiến thức và kỹ năng Sinh học lớp 12, những em truy vấn website giáo dục vuihoc.vn để ĐK thông tin tài khoản hoặc liên hệ TT tương hỗ sẵn sàng chuẩn bị hành trang thật tốt đạt điểm cao trong kỳ thi THPT Quốc gia sắp tới nhé !

Source: https://thcsbevandan.edu.vn
Category : Phương pháp học tập